Комплексное исследование органических кислот в разовой порции мочи (60 показателей) в Балашихе

В педиатрической практике (оценка врожденных нарушений): Исследование позволяет определить уровень органических кислот в моче, как маркеров врожденных нарушений обменных процессов и Органические кислоты представляют собой соединения, являющиеся продуктами промежуточного обмена белков, жиров, углеводов, стероидов и биогенных аминов. Показатели их концентрации в различных биологических жидкостях, в частности в моче, служат специфичными лабораторными маркерами ряда наследственных болезней обмена веществ – аминоацидопатии, или органические ацидемии /ацидурии. Аминоацидопатии, органические ацидемии (ацидурии) – группа заболеваний, включает лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа мочи), изовалериановую, пропионовую, метилмалоновую ацидурию, недостаточность 3-метил-КоА-карбоксилазы, недостаточность 3-гидрокситриметил-глутарил-КоА-лиазы, недостаточность кетотиолазы и глутаровую ацидурию тип I и другие. Как правило, причиной является врожденное снижение активности фермента, кофактора или транспортера в результате мутации генов, что ведет к накоплению токсичных органических кислот в клетках и тканях. Обычно заболевания проявляются с первых дней или недель жизни, реже – в течение первых лет. Данная группа заболеваний сопровождается тяжелыми метаболическими нарушениями и необратимыми изменениями в органах и тканях, поэтому чем раньше будет поставлен диагноз ферментопатии, тем меньше риск инвалидизации и смертельных осложнений для пациента. Различные виды ацидурий имеют свои особенности проявления. Для успешного лечения важно определить нарушение обмена конкретного вещества. Достоверным методом диагностики является определение концентрации органических кислот в образце мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией, который позволяет разделить кислоты между собой и определить их природу. Для изучения метаболомного профиля организма (оценка приобретенных нарушений): Показатели органических кислот, детально отражают углеводный метаболизм, митохондриальную функцию и процесс бета-окисление жирных кислот. Оценка метаболизма органических кислот связана с обследованием по ряду состояний, связанных с воздействием неблагоприятных факторов на организм и позволяющее разобраться с проблемами на метаболомном уровне. Например, при симптомах саркопении, утомляемости, недомоганий, различных нарушениях кислотно-основного баланса, снижения толерантности к физическим нагрузкам, при головной боли. Приобретенных нарушения возникают при изменениях работы системы детоксикации организма, дефицита поступления и обмена питательных веществ, нарушения на уровне кишечного миробиома, при обменных нарушениях в организме, в том числе при эндокринологических заболеваниях. Оценка митохондриальной функции лежит в основе наблюдения и ведения состояний нарушения работы сердечно-сосудистой системы, обменных нарушениях, нейро-дегенеративных заболеваниях, возраст-зависимыми заболеваниями, нарушениями репродуктивной функции. Митохондрии отвечают за энергетический обмен, особенно в мышечной ткани, что делаем оценку их функции незаменимой для спортивной медицины. Раннее выявление нарушений обмена веществ и своевременная их коррекция влияет на улучшение качества жизни. Исследование органических кислот при хронических заболеваниях помогает разобраться в первопричинах болезни и делать коррекцию более адресной, а восстановление более быстрым. Состав исследования (60 показателей): • 2-Гидрокси-2-метилбутандиовая кислота (лимонно-яблочная кислота) • 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота) • 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота) • 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота) • 2-Кетоизовалериановая кислота • 2-Метилглутаровая кислота (2-метилпентандиовая кислота) • 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол) • 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота) • 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин) • 3-Метилкротонилглицин • 3-гидроксимасляная кислота • 3-метил-2-оксовалериановая кислота • 3-метилглутаровая кислота • 4-гидроксифенилпировиноградная кислота • 4-гидроксифенилуксусная кислота • 4-метил-2-оксовалериановая кислота (2-кетоизокапроевая кислота) • N-ацетиласпартиковая кислота • Адипиновая кислота • Ацетоуксусная кислота (3-кетомасляная кислота, ацетоацетат) • Бензойная кислота (драциловая кислота) • Винная кислота (диоксиянтарная, тартаровая, Е334) • Гиппуровая кислота • Гликолевая кислота • Глицериновая кислота • Глутаровая кислота • Гомогентизиновая кислота • Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин) • Изолимонная кислота (изоцитрат) • Квинолиновая кислота (хинолиновая; 2,3-пиридиндикарбоновая кислота) • Кинуреновая кислота (4-оксо-1,4-дигидрохинолин-2-карбоновая кислота) • Кофейная кислота (3,4-дигидроксикоричная, 3,4-дигидроксибензенакриловая) • Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота) • Лимонная кислота • Малоновая кислота (пропандиовая кислота) • Мевалоновая кислота • Метилмалоновая кислота • Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота) • Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота) • Молочная кислота (лактат, Е270) • Оротовая кислота • Пиколиновая кислота • Пировиноградная кислота • Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин) • Себациновая кислота • Субериновая кислота • Сукциновая кислота • Трикарбаллиловая кислота (1,2,3-пропантрикабоксиловая) • Фенилглиоксиловая кислота (бензоилмуравьиная) • Фенилмолочная кислота • Формиминоглутаминовая кислота • Фумаровая кислота • Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота) • Этилмалоновая кислота • Яблочная кислота (малат, оксиянтарная кислота) • мета-Метилгиппуровая кислота • орто-Метилгиппуровая кислота • пара-Гидроксибензойная кислота • пара-Гидроксифенилмолочная кислота • пара-Метилгиппуровая кислота • цис-Аконитовая кислота