Молекулярно-генетическое исследование транслокаций гена ROS1 в Балашихе

Описание. ROS1 представляет собой тирозинкиназный рецептор семейства рецепторов инсулина, расположенный на хромосоме 6q22. Ген ROS1 кодирует трансмембранный белок с внутриклеточным C-концевым доменом тирозинкиназы и имеет выраженную гомологию последовательности и структурное сходство с ALK. Транслокации с участием гена ROS1 играют важную роль в патогенезе немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ): данные транслокации представляют собой драйверные мутации. Транслокации приводят к конститутивной киназной активности и связаны с чувствительностью к ингибиторам тирозинкиназы ROS1. Передача сигналов от продукта транслокации ROS1 приводит к активации клеточных путей, которые участвуют в клеточном росте и пролиферации. Транслокации ROS1 при НМРЛ составляют примерно 1-2 %. В частности, транслокация CD74-ROS1 - наиболее распространенный вариант слияния. Подобно ALK, опухоли, несущие транслокацию ROS1, обнаруживаются чаще у женщин, никогда не куривших, имеют гистологическую картину аденокарциномы. Определение транслокации ROS1 рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения возможности применения таргетной терапии.