Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B в Балашихе

Множественные эндокринные неоплазии (МЭН) — группа наследственных аутосомно-доминантных наследственных заболеваний. МЭН 1 типа характеризуется комбинацией опухолей паращитовидной железы, гастроэнтеропанкреатической эндокринной системы и аденомы передней доли гипофиза. Заболевание обусловлено наличием инактивирующих мутаций в гене MEN1. Наличие мутаций в этом гене обнаруживаются у 70-95% пациентов с МЭН 1 типа. Наиболее распространенными являются мутации в экзонах 2 и 10. Отсутствие мутаций значительно снижает вероятность диагноза, но не исключает МЭН 1 типа. МЭН 2 типа подразделяется на три подтипа: МЭН 2А, МЭН 2B и семейный медуллярный рак щитовидной железы. Медуллярный рак щитовидной железы встречается во всех подтипах МЭН 2 типа. При МЭН 2А также может отмечаться феохромоцитома (50%) и аденома/ гиперплазия паращитовидной железы. При МЭН 2В помимо медуллярного рака щитовидной железы наблюдается феохромоцитома (50%), невромы слизистых оболочек губ и языка, а также марфаноидный габитус. МЭН2 обусловлен наличием мутаций в гене RET. В соответствии с The National Comprehensive Cancer Network (2018) рекомендовано проведение секвенирования экзонов 10,11,13-16. Отсутствие патогенных мутаций в указанных экзонах исключает наличие у пациента МЭН 2 типа на более чем 95%. Для выявления семейной предрасположенность к раку щитовидной железы (синдром множественной эндокриной неоплазии) проводится секвенирование 10,11,13-16 экзонов гена RET. Результат выдается с развернутым комментарием.