Диагностика нарушений пуринового и пиримидинового обмена (24 показателя, метод ВЭЖХ-МС)
Стоимость
11250 ₽
Пурины и пиримидины — гетероциклические органические азотистые вещества, входящие в состав нуклеотидов и нуклеозидов. Являются важными элементами нуклеиновых кислот (РНК, ДНК), ферментов. К пуринам относятся: аденин, гуанин, ксантин, гипоксантин. К пиримидинам относятся: урацил, тимин, цитозин, оротовая кислота. Перечисленные вещества необходимы для хранения и воспроизведения генетической информации. В результате метаболизма пуринов образуется конечный продукт — мочевая кислота, пиримидины метаболизируются до бета-аланина и бета-аминоизибутирата. Дефекты ферментов, которые принимают участие на разных этапах метаболизма пуринов и пиримидинов приводят к развитию заболеваний. Патогенез заболеваний в данном случае связан с тем, что происходит накопление избыточного количества азотистых оснований и их метаболитов в клетках и биологических жидкостях, что может приводить к повреждению ДНК и функции почек. Часто повреждается нервная система, кроветворная система, почки. Подагра является заболеванием, которое возникает при нарушении пуринового обмена, при котором происходит увеличение уровня мочевой кислоты в крови и отложение уратов в тканях. Синдром Леша-Нихана является генетическим заболевание при нарушении метаболизма пуринов, проявляется неврологическими нарушениями, задержкой психомоторного развития, церебральным параличом, уратной нефропатией. Заболевание проявляется в возрасте 3-12 месяцев. Нарушение пиримидинового обмена наблюдается реже, к нему относится оротовая ацидурия, дефицит пиримидин-5-нуклеотидазы. При своевременном выявлении некоторые нарушения обмена азотистых оснований поддаются коррекции. Лабораторными признаками проявления данных патологий является изменения уровня пуринов и пиримидинов.
ВАЖНО! Перед сбором суточной мочи необходимо получить в лаборатории набор для сбора суточной мочи с консервантом (Борная кислота) и инструкцию по его использованию! За два дня до сбора мочи исключить пищевые продукты, повышающие содержание серотонина (шоколад, сыры и другие молочные продукты, бананы, ананасы, томаты, яйца), а также пищевые продукты, содержащие ванилин (кондитерские изделия). За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств), лекарственных препаратов, содержащих раувольфию, теофиллин, нитроглицерин, кофеин, этанол. За день до исследования и в день сдачи биоматериала избегать эмоциональных стрессов и физических нагрузок (спортивные тренировки), исключить прием алкоголя. Правила взятия биологического материала: 1. Утром опорожнить мочевой пузырь в унитаз, не собирая первую порцию мочи для исследования, зафиксировать время данного мочеиспускания. 2. Вымыть наружные половые органы тёплой водой с мылом. 3. Соблюдая привычный питьевой режим, в течение 24-х часов собирать все последующие порции мочи в чистую ёмкость объёмом не менее 2-х литров, предварительно добавив консервант (Борная кислота). Хранить ёмкость в течение сбора суточной мочи необходимо в тёмном прохладном месте (+2 +8 °C). 4. Последнюю порцию мочи следует собрать через 24 часа от отмеченного накануне времени. 5. После завершения сбора мочи, содержимое ёмкости необходимо измерить и зафиксировать объём суточной мочи (диурез). 6. Тщательно перемешать, 15-20 раз плавно переворачивая плотно закрытую ёмкость для сбора суточной мочи, затем отлить 50-100 мл мочи в контейнер с жёлтой крышкой со встроенным устройством бесконтактного взятия мочи. Отобрать мочу в вакуумную пробирку. Указать на пробирке ранее зафиксированный объём суточной мочи (диурез). 7. Доставить пробирку с мочой в лабораторию для проведения исследования.
НДЦ в цифрах
2000
пациентов в месяц
7
филиалов по России
14
лет на рынке мед услуг
