Молекулярно-генетическое исследование гена PDGFRa экзоны 14,18 в Балашихе

Гастроинтестинальная стромальная опухоль (ГИСО, англ. GIST) — наиболее распространённая мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта, составляющая 1-3 % от всех гастроинтестинальных опухолей. Ключевым механизмом развития опухоли является мутация в гене c-kit (80 %) или PDGFRA (10 %). Мутации PDGFRA характерны, главным образом, для ГИСО желудка. Большинство мутаций PDGFRA представлено заменой D842V во втором тирозинкиназной домене (экзон 18), которая придаёт клеткам опухоли первичную устойчивость к иматинибу. Терапия ингибиторами тирозинкиназ — основной метод лечения метастатической болезни, химиотерапия неэффективна.