Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера в Балашихе

Мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера входят в группу дистрофинопатий и представляют собой наследственное, Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. В основе патогенеза лежат мутации в гене DMD, расположенном на коротком плече половой Х-хромосомы и кодирующем белок дистрофин. Большинство мутаций в гене DMD нарушают экспрессию именно мышечной изоформы дистрофина, что приводит к развитию миодистрофии Дюшенна и Беккера. Наиболее распространенными мутациями в данном гене являются делеции одного или нескольких экзонов (65%). Дистрофин является структурным белком, который локализуется на внутриклеточной поверхности сарколеммы вдоль всего мышечного волокна. Данный белок участвует в образовании дистрофин-гликопротеинового комплекса, важнейшая роль которого заключается в стабилизации сарколеммы и мышечных волокон во время их сокращения. При дистрофинопатиях происходит постепенный некроз мышечных волокон и замещение их соединительной тканью, что клинически проявляется прогрессирующей тяжелой мышечной слабостью и псевдогипертрофией мышц голени. Мышечная дистрофия Дюшенна является инвалидизирующим заболеванием, при котором прогрессирующая потеря мышечной ткани и функции приводит к утрате двигательной способности. Мышечная дистрофия Беккера является более легкой формой дистрофинопатии. Характеризуется меньшим поражением скелетной мускулатуры, возникновением крампи на высоте активности, псевдогипертрофией голеней. Частой причиной летального исхода также является кардиомиопатия.