Семейная средиземноморская лихорадка (мутации гена MEFV) в Балашихе

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) или периодическая болезнь – это генетическое заболевание, распространенное среди выходцев с территории бассейна Средиземного моря, характеризующееся немотивированными повторяющимися приступами неспецифического воспаления. Состояние развивается вследствие мутаций в гене MEFV и наследуется аутосомно-рецессивно. Указанный ген кодирует белок пирин, основной функцией которого является контроль над активацией нейтрофилов и их хемотаксисом. Дефицит пирина приводит к избыточному воспалительному ответу системы врожденного иммунитета – развиваются приступы лихорадки, происходит инфильтрация внутренних органов нейтрофилами с развитием характерной клинической картины. Средиземноморская лихорадка обычно дебютирует в детском или подростковом возрасте, и ее проявления могут значительно варьировать. Первыми симптомами служат подъем температуры тела до 40оС и диффузные боли в животе. Как правило, приступ также сопровождается вздутием живота, усилением перистальтики кишечника и другими гастроинтестинальными проявлениями. В связи со схожестью картины с клиникой «острого живота» такие пациенты зачастую попадают в хирургическое отделение. Кроме воспаления брюшной полости (перитонита), ССЛ часто проявляется развитием острого плеврита, поражением суставов (как правило, нижних конечностей), рожеподобными высыпаниями и реже воспалением перикарда и менингитом. Приступ длится около 2-4 дней и довольно быстро регрессирует, частота обострений значительно варьирует среди различных групп населения, после выздоровления зачастую следует период ремиссии. В связи со склонностью к системной воспалительной реакции частым осложнением средиземноморской лихорадки является амилоидоз. Его исходом, как правило, становится поражение почек с развитием хронической почечной недостаточности, однако амилоид также может откладываться и в других органах – ЖКТ, печени, селезенке и других. Также отмечено, что после многократных приступов перитонита, особенно в малом тазу, у пациенток образуются спайки, препятствующие наступлению нормальной беременности и, как следствие, приводящие к бесплодию или привычному невынашиванию беременности. Вследствие гетерогенности проявлений средиземноморской лихорадки постановка клинического диагноза может быть затруднена или значительно отсрочена. В связи с этим больным рекомендовано генетическое обследование, выявляющее не только непосредственную причину состояния (мутации в гене MEFV), но и позволяющее дать прогноз в отношении наследования заболевания.