Молекулярный скрининг хромосомных аномалий в Балашихе

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии. По некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в группе пациентов с отставанием в развитии. Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Выявления микроаберраций генома тест позволяет выявлять распространенные формы анеуплоидий, заменяя методы кариотипирование и FISH диагностики. Клинические проявления данных генетических отклонений — нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений позволяет с высокой точностью определить причину заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.